3-Hidroxi-4,5-bisz(hidroxi-metil)-2-metil-piridin Cas: 65-23-6 Fehér por
| Katalógus szám | XD90442 |
| termék név | 3-Hidroxi-4,5-bisz(hidroxi-metil)-2-metil-piridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekuláris képlet | C8H11NO3 |
| Molekuláris tömeg | 169,18 |
| Tárolási részletek | Környező |
| Harmonizált Vámkódex | 29362500 |
Termékleírás
| Kinézet | fehér por |
| Próba | >99% |
| Sűrűség | Ugyanaz a megőrzési idő |
| Izzítási maradék | <0,5% |
| Azonosítás | Pozitív reakció |
| Szárítási veszteség | <0,5% |
| Savasság | 2.6 |
Két mutációt találtak a cisztationin béta-szintáz (CBS) génben két piridoxinra nem reagáló homocisztinuriában szenvedő japán testvérnél, akiknek a vérében eltérő metioninszint volt az újszülöttkori időszakban.Mindkét beteg két mutáns allél összetett heterozigótája volt: az egyiknek A-G átmenet volt a 194. nukleotidnál (A194 G), ami hisztidin-arginin szubsztitúciót okozott a fehérje 65. pozíciójában (H65R), míg a másiknál egy G-A átmenet a 346. nukleotidnál (G346A), ami glicin-arginin szubsztitúciót eredményezett a fehérje 116. pozíciójában (G116R).A két mutáns fehérjét külön expresszálták Escherichia coliban, és teljesen hiányzott belőlük a katalitikus aktivitás.Azonos genotípusuk és közel azonos fehérjebevitelük ellenére ezek a testvérek eltérő vér metioninszintet mutattak az újszülött korban, ami arra utal, hogy a vér metioninszintjét nem csak a CBS gén és a fehérjebevitel hibája határozza meg, hanem a vér metioninszintje is. a metionin és homocisztein metabolizmusában részt vevő egyéb enzimek aktivitása, különösen az újszülöttkori időszakban.Ezért a magas kockázatú újszülötteket, akiknek testvérei homocystinuriában szenvednek, még akkor is, ha vérük metioninszintje normális egy újszülöttkori tömegszűrés során, ellenőrizni kell és diagnosztizálni kell enzimaktivitás-vizsgálattal vagy génanalízissel, hogy a kezelést lehessen elvégezni. a lehető leghamarabb meg kell kezdeni a klinikai tünetek kialakulásának megelőzése érdekében.Emellett új, érzékenyebb módszert kell kidolgozni az újszülöttek CBS-hiányának tömeges szűrésére.
